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亨廷頓舞蹈癥的癥狀和治療方法有哪些

2024-12-18 13:25 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

亨廷頓舞蹈癥 Huntington Disease 是一種遺傳神經(jīng)退化疾病，主要病因是患者第四號染色體上的huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)逐漸聚集，形成大的分子團?？茖W家將這些不溶水的分子團稱為“包涵體”。一般患者在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年直到最后死亡，并最終導致患者死亡。這種病的遺傳幾率為50%。發(fā)病率：西歐3-7/100,000，在某些種群中超過15/10,000。日本、中國、芬蘭以及非洲黑人中較少見。[編輯本段]臨床表現(xiàn) 早期精神易激動、易怒、情感淡漠、焦慮、異常眼運動、抑郁等。中期肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位；不自主的運動；走路、平衡出現(xiàn)障礙；舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)；做需要手靈巧度的活動困難；不能控制動作的速度和力量；反應遲鈍；全身無力；體重減輕；語言障礙、脾氣倔強。晚期身體僵直；運動徐緩，起發(fā)或持續(xù)運動困難；劇烈的舞蹈癥；體重嚴重下降；不能行走；不能說話；吞咽困難，有氣哽的危險；生活完全不能自理[編輯本段]探討研究

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

邢學法主治醫(yī)師

冠縣辛集中心衛(wèi)生院

一級

外科

亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經(jīng)退化疾病，癥狀多樣，治療方法包括藥物、康復訓練等。其癥狀有精神情緒改變、運動障礙、語言障礙、身體僵直、吞咽困難等。治療方法有藥物治療、康復治療、心理支持等。 1.癥狀：早期：精神易激動、易怒、情感淡漠、焦慮、異常眼運動、抑郁等。中期：肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位，不自主運動，走路、平衡障礙，舞蹈樣動作，做精細動作困難，反應遲鈍，體重減輕，語言障礙等。晚期：身體僵直，運動徐緩，劇烈舞蹈癥，體重嚴重下降，不能行走、說話、吞咽，生活完全不能自理。 2.治療：藥物治療：丁苯那嗪、利魯唑、氯硝西泮等，有助于緩解癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。康復治療：通過物理治療、作業(yè)治療等，改善運動功能和生活自理能力。心理支持：幫助患者及家屬應對疾病帶來的心理壓力。飲食調(diào)整：保證營養(yǎng)均衡，有助于維持身體機能。家庭護理：提供安全的生活環(huán)境，預防跌倒等意外。總之，亨廷頓舞蹈癥給患者帶來極大痛苦，目前雖無法根治，但通過綜合治療可在一定程度上改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
2024-12-18 16:56

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