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寶貝疑似遺傳代謝病酸中毒，情況如何？

2025-02-11 09:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 遺傳病

問題：

現(xiàn)在我家寶貝的情況醫(yī)生懷疑是遺傳代謝病酸中毒,具體的檢查報(bào)告還沒出來,血液樣本已經(jīng)送到上海去了,大夫說ph值正常,但是說我家寶貝用了堿性液體和堿性藥物之后的酸濃度還在11,我想問一下我家寶貝的情況是不是很嚴(yán)重,有沒有根治的辦法,國內(nèi)治療這種病的醫(yī)院是哪家?還有就是對(duì)孩子以后有沒有什么影響?還有,我家和我老公家里都沒有這種病史,也沒有其他的遺傳病史,請(qǐng)問孩子得了這種病是什么原因?謝謝您了!

回答4
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谷印亮醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

理療科

遺傳代謝病酸中毒是一種較為復(fù)雜的疾病，其嚴(yán)重程度取決于多種因素，包括病因、癥狀表現(xiàn)、治療及時(shí)性等。目前尚無根治方法，但通過積極治療可控制病情。該病的發(fā)生原因多樣，對(duì)孩子未來可能產(chǎn)生不同程度影響。 1. 嚴(yán)重程度：需綜合各項(xiàng)檢查指標(biāo)和孩子的具體癥狀判斷。若酸濃度持續(xù)較高，且出現(xiàn)多系統(tǒng)功能障礙，如神經(jīng)系統(tǒng)異常、呼吸循環(huán)衰竭等，情況可能較嚴(yán)重。 2. 治療方法：一般包括糾正酸堿平衡、補(bǔ)充缺失的代謝物質(zhì)、限制某些有害物質(zhì)攝入等。常用藥物有碳酸氫鈉、乳酸鈉、枸櫞酸鈉等。 3. 發(fā)病原因：可能是基因突變導(dǎo)致代謝酶活性缺陷，也可能是孕期母體環(huán)境影響、胎兒發(fā)育過程中的異常等。 4. 預(yù)后影響：若能早期診斷并有效治療，可減輕對(duì)孩子生長發(fā)育和生活質(zhì)量的影響。但長期未得到有效控制，可能影響智力、身體發(fā)育等。 5. 醫(yī)院選擇：建議選擇具有豐富兒童遺傳代謝病診治經(jīng)驗(yàn)的大型綜合性醫(yī)院或兒童?？漆t(yī)院。總之，目前應(yīng)耐心等待檢查結(jié)果，積極配合醫(yī)生治療，密切觀察孩子的癥狀變化，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2025-02-12 00:02
回答3
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李華卿醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

中醫(yī)科

你好,根據(jù)情況考慮此類疾病治療比較困難,建議最好到專業(yè)的內(nèi)科全面檢查看看,確診后積極對(duì)癥治療.
2015-12-18 00:58
回答2
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谷魁廣醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好!~最好是把檢查結(jié)果和項(xiàng)目補(bǔ)充提問,更好分析判斷.
2015-12-17 17:16
回答1
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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

你好~!你先把檢查結(jié)果補(bǔ)充提問,你也可以直接到專家診室咨詢.
2015-12-17 03:03

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