孩子不會說話?？摁[，檢查出遺傳性糞卟啉病怎么辦
孩子現(xiàn)在還不會說話，但是自從生下來后就經(jīng)常的哭鬧，給他揉揉肚子，就能好點，所以我感覺應該肚子不舒服導致的，就去醫(yī)院檢查了，好多次都沒發(fā)現(xiàn)什么異常，但是前兩天換了家醫(yī)院，醫(yī)生給做了糞便檢查，說是遺傳性糞卟啉病。
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
遺傳性糞卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，會影響孩子的健康。對于孩子的這種情況，需要從疾病原理、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及日常護理等方面來綜合考慮。 1.疾病原理：這是由于基因突變導致卟啉代謝異常，引起卟啉在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：除了哭鬧，還可能有腹痛、皮膚光敏感、精神癥狀等。 3.診斷方法：糞便檢查是重要手段，還可能包括血液檢查、基因檢測等。 4.治療手段：主要是避免誘因，如避免陽光直射，使用藥物如氯丙嗪、羥高鐵血紅素等緩解癥狀。 5.日常護理：注意孩子的飲食均衡，保證充足睡眠，定期復查。 總之，遺傳性糞卟啉病雖然罕見，但通過合理的治療和護理，可以幫助孩子減輕癥狀，提高生活質(zhì)量。家長要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的病情變化。
2025-02-28 04:12
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
