孩子有感音神經(jīng)性聾，父母基因檢測結(jié)果求分析
性別：女年齡：30我孩子患有感音神經(jīng)性聾，monidi畸形（已故），我和我愛人打算再要一個孩子，于是做了耳聾基因檢測，結(jié)果如下：一、GJB2基因全序列分析：父親：未見異常，母親：未見異常（79G>A雜合，341A>G雜合）。二、線粒體基因1494和1555位點序列分析：父親、母親：未見異常；三、PDS基因全序列分析：父親、母親：未見異常。幫忙看一下是不是沒有問題，謝謝！
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回答5
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王濤 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
耳鼻咽喉科
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孩子患有感音神經(jīng)性聾且已病故，父母進行了耳聾基因檢測。結(jié)果顯示，父親的 GJB2 基因、線粒體基因 1494 和 1555 位點、PDS 基因未見異常，母親的 GJB2 基因存在 79G>A 雜合和 341A>G 雜合，其他基因未見異常。下面為您詳細分析。 1. GJB2 基因：母親存在雜合突變，這可能增加子女患耳聾的風(fēng)險，但父親正常，所以再生育時仍需密切關(guān)注。 2. 線粒體基因：父母的線粒體基因 1494 和 1555 位點均正常，降低了因線粒體基因突變導(dǎo)致子女耳聾的可能性。 3. PDS 基因：父母的 PDS 基因正常，減少了因該基因異常引起子女耳聾的風(fēng)險。 4. 遺傳風(fēng)險：雖然母親 GJB2 基因有雜合突變，但并非一定會導(dǎo)致再生育的孩子患病，只是風(fēng)險相對增加。 5. 后續(xù)建議：建議在備孕期間保持良好的生活習(xí)慣，避免接觸有害物質(zhì)。孕期要按時產(chǎn)檢，進行胎兒聽力篩查。 總體來說，父母此次的基因檢測結(jié)果有一定的參考價值，但不能完全確定再生育孩子的情況，需要在后續(xù)的備孕和孕期中做好監(jiān)測和預(yù)防。
2025-03-19 03:03
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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北京應(yīng)該可以的，不知道您是在那里的。我建議您到北京查醫(yī)生詢問：您是北京的嘛？
2016-01-18 13:58
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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單純型以局部用藥為主：可用抗生素水溶液或抗生素與類固醇激素類藥物混合液，如0.25%氯霉素液、氯霉素可的松液、氧氟沙星滴耳液、聰聰?shù)味湍苤委熤卸准巴舛姥椎阮A(yù)防復(fù)發(fā)達到根治。
2016-01-18 12:24
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，沒有必要做那種檢查,這種情況是不會遺傳的,想要孩子,就要在懷孕的前6個月和老公一起戒掉不良習(xí)慣,營養(yǎng)均衡,將月經(jīng)調(diào)到正常,待身體等各方面達到最佳狀態(tài)再懷孕,寶寶將是一個健康聰明的小孩子
2016-01-18 08:04
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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耳聾基因檢測開展也沒有多長時間，而且全國沒有幾個醫(yī)院可以開展費用大約五千多，交通等費用不算，基因檢測意義不是很大啊
2016-01-18 02:27
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