細胞色素 C 氧化酶缺乏癥是怎么回事？
最近經常都不知道怎么回事頭暈暈的早上起來的時候感覺整個人都累極了不想起床之后還發(fā)現(xiàn)自己尿了之后會有很多的螞蟻我馬上到醫(yī)院去檢查還以為是糖尿病可是醫(yī)生說是什么細胞色素C氧化酶缺乏癥細胞色素C氧化酶缺乏癥怎么回事呢？
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回答5
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周欽云 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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細胞色素 C 氧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響細胞的能量產生。其發(fā)病機制復雜，涉及多個方面，如基因突變、酶活性降低、代謝紊亂、器官功能障礙等。 1.基因突變：細胞色素 C 氧化酶相關基因發(fā)生突變，導致酶的結構和功能異常。 2.酶活性降低：使得細胞呼吸鏈中的電子傳遞受阻，影響能量生成。 3.代謝紊亂：造成體內物質代謝失衡，如糖類、脂肪和蛋白質代謝異常。 4.器官功能障礙：累及多個器官，如心臟、肝臟、肌肉等，出現(xiàn)相應的功能異常。 5.臨床表現(xiàn)多樣：包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、肌無力、呼吸困難等。 總之，細胞色素 C 氧化酶缺乏癥是一種嚴重的疾病，診斷需要依靠基因檢測等方法。目前治療主要是對癥支持，以緩解癥狀、提高生活質量為主?；颊邞皶r到正規(guī)醫(yī)院就診，接受專業(yè)的診斷和治療。
2025-03-28 04:32
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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細胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種范科尼綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā)其特征是近端腎小管功能異常引起葡萄糖尿磷酸鹽尿氨基酸尿及碳酸氫鹽尿.
2016-01-27 14:10
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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細胞色素C氧化酶缺乏癥的原因有很多比如說半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受等都有可能引起建議應該多注意孩子的情況病情有什么變化應該及時的到醫(yī)院進行就醫(yī)
2016-01-27 07:23
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，細胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種，范科尼綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā),其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿.
2016-01-27 01:31
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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身體一旦不舒服就要馬上看醫(yī)生的，不然小病也成大病了，細胞色素c氧化酶缺乏癥一般是可以控制的。你好，根據(jù)你的描述建議你到相關的正規(guī)的大醫(yī)院去再詳細的檢查一次，確診后就可根據(jù)病情來進行針對性的治療了。
2016-01-27 00:15
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