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孕期能否診斷出鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥

懷孕與妊娠病

請問鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥在孕期能否診斷出來:

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉慧姝 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    母胎醫(yī)學(xué)組

    鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是一種較為罕見的遺傳代謝病,孕期有一定的診斷方法,但存在一定難度。包括基因檢測、生化指標(biāo)檢查、超聲檢查等。 1.基因檢測:通過采集孕婦外周血或羊水細(xì)胞,檢測相關(guān)基因突變,有助于明確診斷。 2.生化指標(biāo)檢查:檢測孕婦血清中的某些代謝產(chǎn)物水平,如氨等,異常升高可能提示風(fēng)險。 3.超聲檢查:觀察胎兒的生長發(fā)育情況,如出現(xiàn)肝臟腫大等異常,可能提示患病。 4.家族史分析:若家族中有類似疾病患者,會增加孕期診斷的警惕性。 5.胎兒磁共振成像(MRI):輔助了解胎兒器官結(jié)構(gòu)和功能,為診斷提供更多信息。 總之,雖然孕期可以通過多種方法嘗試診斷鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥,但由于該疾病的復(fù)雜性和罕見性,診斷結(jié)果可能并非絕對準(zhǔn)確。需要綜合多種檢查手段,并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行評估和判斷。

    2025-04-02 04:31
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,建議您去醫(yī)院檢查一下,確定病因,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療,希望我的回答能幫助到您,祝您健康

    2016-01-29 23:43
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是懷孕與妊娠病?   懷孕,指女性體內(nèi)有一個或多個胎兒或胚胎。妊娠是母體承受胎兒在其體內(nèi)發(fā)育成長的過程,卵子受精為妊娠的開始﹐胎兒及其附屬物即胎盤﹑胎膜自母體內(nèi)排出是妊娠的終止。妊娠期間胎兒及其附屬組織在孕婦體內(nèi)發(fā)育,母體也發(fā)生許多變化。這些是生理性的變化,但變化超過一定限度就成為病理現(xiàn)象。妊娠病是指在妊娠期間,發(fā)生與妊娠有關(guān)的疾病。 查看全文»

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