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老公弟弟患血友病，擔(dān)心孩子遺傳，求原因和遺傳情況

2025-01-21 10:42 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我老公的弟弟是血友病患者，但是老公沒有這個(gè)病，也不知道公公有沒有，我自己是健康的，而且家族沒有遺傳病史，因?yàn)榇蛩阋⒆?，但是我?dān)心孩子會(huì)得血友病，所以來咨詢這個(gè)病的遺傳性和傳染性。想得到怎樣的幫助：引起血友病的原因是什么？這個(gè)病會(huì)遺傳或者傳染嗎？

回答1
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孟慶福醫(yī)師

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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其發(fā)病原因主要包括遺傳因素、基因突變、凝血因子缺乏、血管異常和免疫因素等。 1.遺傳因素：血友病具有明顯的遺傳傾向，多數(shù)為X染色體隱性遺傳。如果女性攜帶致病基因，其兒子有患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因突變：部分患者是由于自身基因突變導(dǎo)致的，無(wú)家族遺傳史。 3.凝血因子缺乏：凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏或活性降低，影響血液正常凝固。 4.血管異常：血管壁結(jié)構(gòu)或功能異常，可能增加出血傾向。 5.免疫因素：免疫系統(tǒng)異?？赡苡绊懩蜃拥纳苫蚬δ?。總之，血友病主要由遺傳因素引起，但也存在其他原因。對(duì)于有家族史的情況，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2025-01-21 15:11

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什么是血友病? 　　血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。查看全文»

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