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新生兒先天性代謝疾病〈楓糖尿病〉如何治療

新生兒先天性代謝疾病〈楓糖尿病〉亮氨酸~異亮氨酸高于正常值〈病因檢測結果〉

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    特約醫(yī)生

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,楓糖尿病是由支鏈酮酸脫羧酶缺乏引起的臨床綜合征,其導致亮氨酸,異亮氨酸和纈氨酸的酮衍生物的氧化脫羧被阻斷。 人們高度懷疑新生兒的尿液和汗液可能有楓糖漿或不明原因的代謝性酸中毒。 主要臨床表現(xiàn)為肌張力增加,抽搐,嗜睡,昏迷和代謝性酸中毒。祝你健康。

    2018-08-27 23:06
  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    楓糖尿病是由于分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨床綜合征。新生兒尿、汗有楓糖臭味或出現(xiàn)不明原因的代謝性酸中毒應高度懷疑本病。經(jīng)典型者多見,主要臨床表現(xiàn)為中樞神經(jīng)受損,如肌張力增加、驚厥、嗜睡和昏迷,同時有代謝性酸中毒。預后取決于及時診斷和及時治療,特別是急性危象期。如果搶救不及時,患病嬰兒極易死亡;如果得到及時治療,患者神志很快恢復可無神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

    2016-03-16 22:11
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    主要臨床表現(xiàn)為中樞神經(jīng)受損,如肌張力增加、驚厥、嗜睡和昏迷,同時有代謝性酸中毒。預后取決于及時診斷和及時治療,特別是急性危象期。如果搶救不及時,患病嬰兒極易死亡;如果得到及時治療,患者神志很快恢復可無神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

    2016-03-16 14:27
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    楓糖尿病是由于分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨床綜合征。新生兒尿、汗有楓糖臭味或出現(xiàn)不明原因的代謝性酸中毒應高度懷疑本病。經(jīng)典型者多見,主要臨床表現(xiàn)為中樞神經(jīng)受損,如肌張力增加、驚厥、嗜睡和昏迷,同時有代謝性酸中毒。

    2016-03-16 13:20
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    根據(jù)描述,目前是梗塞后遺癥和糖尿病的食療問題,堅果類應該能用,它含糖量低以含脂肪為主,所以,吃花生不犯忌。2,后遺癥問題,除西藥活血化淤擴張血管外,還可以用中藥腦心通常服,若要經(jīng)濟,

    2016-03-16 11:09
就醫(yī)問藥

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