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唐氏篩查能否查出染色體異常

染色體異常

唐氏篩查是否可以查出染色體異常

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    黃小琪 藥師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    藥劑科

    唐氏篩查是一種重要的產(chǎn)前檢查方法,用于評估胎兒是否存在染色體異常的風(fēng)險,但它并非能查出所有的染色體異常。其檢測范圍、準(zhǔn)確性等都有一定的局限性,包括檢測技術(shù)、孕婦個體差異等因素。 1. 檢測范圍:唐氏篩查主要針對 21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷進(jìn)行篩查,但對于其他染色體異常,如染色體微缺失、微重復(fù)等,可能無法檢測出來。 2. 準(zhǔn)確性:其結(jié)果只是一個風(fēng)險評估,不是確診。低風(fēng)險不代表一定沒問題,高風(fēng)險也不意味著胎兒一定患病。 3. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常的風(fēng)險相對較高,唐氏篩查的準(zhǔn)確性可能會受到影響。 4. 孕周:孕周不準(zhǔn)確會影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。 5. 其他因素:孕婦患有某些疾病、多胎妊娠等情況,也可能干擾篩查結(jié)果。 綜上所述,唐氏篩查在產(chǎn)前檢查中具有一定的意義,但不能完全依賴它來確定胎兒是否存在染色體異常。如果唐篩結(jié)果異常,通常需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查來明確診斷。

    2024-12-17 19:51
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    問題分析:你好,唐氏篩查一般是不能檢查出胎兒染色體是否多一條的,唐氏篩查只要是檢查胎兒是否存在先天愚型的。意見建議:想檢查胎兒染色體是否多一條最好做胎兒染色體檢查,若做羊水穿刺或胎兒絨毛檢查。

    2013-12-29 15:53
  • 回答3

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進(jìn)腺激素(HGG)的濃度,結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期,年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏兒. 唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風(fēng)險值.臨界值為1/275.大于為高危,小于則為低危.普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750. 唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒.需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥.也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時,懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高,但并不代表胎兒一定有問題.如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題.另一方面,即使化驗指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會患病.

    2013-12-26 15:53
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏篩查不能檢查出染色體異常 上述情況建議采取染色體檢查的

    2013-12-19 15:53
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉永飛 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    婦科

    你好, 唐氏篩查不能檢查出染色體異常 上述情況建議采取染色體檢查的

    2013-12-16 16:08
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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