快樂木偶綜合癥目前尚無法治愈

“快樂木偶綜合癥” 又稱天使綜合癥，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，只能通過藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發(fā)育的影響，或經(jīng)過長期訓(xùn)練智力及運動能力可能有所提高。

臨床表現(xiàn)

1、其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。

2、所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常（延伸的舌）、及特征性腦電圖放電（EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動，呈對稱同步并常為單一性節(jié)律，且有每秒兩個循環(huán)的慢波成分）。

3、部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。

4、癲癇大發(fā)作，同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\動。

5、全身發(fā)育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動癥。

6、CT證實患者有單側(cè)腦萎縮。

7、部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網(wǎng)膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。

8、眼部特征所有患者均有脈絡(luò)膜異常色素沉著，部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡(luò)膜色素發(fā)育不良。這種病癥無法治愈，只能通過年齡的增長減輕癥狀。