你也許聽說過先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合征等先天性疾病，這些疾病嚴重危害著新生兒的身體健康。新生命的誕生本是令人欣喜的事，但如果孩子天生伴隨著這些難以醫(yī)治的疾病，無疑會給家庭和社會帶來沉重的負擔(dān)。隨著生活節(jié)奏加快、環(huán)境污染加重以及人們生育觀念的轉(zhuǎn)變，出生缺陷患兒的發(fā)生率逐年升高，預(yù)防先天性疾病也逐漸成為優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。在中國預(yù)防出生缺陷日來臨之際，家庭醫(yī)生在線采訪了深圳市人民醫(yī)院新生兒科主任吳本清以及產(chǎn)前診斷科主任任景慧，請他們來為廣大網(wǎng)友介紹預(yù)防新生兒出生缺陷的相關(guān)問題。

我國出生缺陷發(fā)生率約5.6% 多數(shù)出生缺陷可出生前阻斷

據(jù)《中國出生缺陷防治報告2012》估計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。據(jù)2007年國家人口和計劃生育委員會統(tǒng)計，我國嚴重出生缺陷患兒中除20%～30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量、約30%～40%在出生后死亡外，其余約40%長期積累成為殘疾，并成為殘疾人口的重要組成部分。

任景慧主任介紹，出生缺陷發(fā)生率的提升與多種原因相關(guān)，如環(huán)境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障礙的概率升高等等。其次，隨著產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的普及和提高，出生缺陷檢測技術(shù)及統(tǒng)計工作的加強，越來越多的出生缺陷可以早期發(fā)現(xiàn)和上報，這也造成了出生缺陷、畸形的發(fā)現(xiàn)率隨之增加。任景慧主任補充說，以深圳市為例，盡管深圳市出生缺陷率維持在16‰左右，但深圳圍產(chǎn)兒和活產(chǎn)新生兒死亡率明顯低于國內(nèi)城市水平，這也就說明，絕大多數(shù)的出生缺陷是可以在出生前阻斷的。

我國出生缺陷疾病類型基本穩(wěn)定 但某些出生缺陷有地域特點

出生缺陷（birth defect 簡稱BD）也稱為先天畸形（congenital alformation），是患兒在出生時即在外形或者體內(nèi)所形成的可識別的結(jié)構(gòu)或功能缺陷。

吳本清主任說，近10年來，我國新生兒出生缺陷發(fā)生幾率最高的10種疾病為先心病、多指（趾）、唇裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、并指（趾）、神經(jīng)管缺陷、肢體短縮、小耳。自2012年開始，我國常見的幾種出生缺陷疾病已經(jīng)較為穩(wěn)定，而部分地區(qū)的新生兒出生缺陷也有不同的表現(xiàn)，比如地中海貧血在南中國海地區(qū)較為常見，廣東、廣西等地區(qū)是地貧的高發(fā)地，而我國北方則較為少見。還有部分廣東省文獻記載，近年廣東省先心病發(fā)病率也呈上升趨勢。

出生缺陷多為遺傳和環(huán)境共同影響 具體由哪些因素導(dǎo)致？

出生缺陷發(fā)生的因素有很多，約有25%的出生缺陷是由于遺傳因素所致，10%左右是由環(huán)境因素所致，而其余65%則是有遺傳因素和環(huán)境因素共同作用或不明原因?qū)е碌摹?/p>

遺傳因素：遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變引起的。包括染色體畸變（導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育缺陷等）和基因突變（導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全、腎上腺皮質(zhì)增生癥、小頭畸形、無虹膜、多囊腎等）。

環(huán)境因素：包括自然環(huán)境以及人為環(huán)境，其中生物致畸因子包括病毒（特別是風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒）、弓形體、梅毒等，影響胚胎發(fā)育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射線等電力輻射，電離輻射致畸作用強，短波、微波、紫外線等非電離輻射致畸作用較弱；化學(xué)致畸因子以藥物致畸作用為主，例如四環(huán)素引起牙釉質(zhì)發(fā)育不全，鏈霉素引起先天性耳聾，新生霉素與先天性白內(nèi)障、短指畸形等密切相關(guān)，農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑以及煙酒、毒品也都可能造成胎兒畸形。

遺傳因素和環(huán)境因素共同作用：比如環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致出生缺陷等等。

出生缺陷發(fā)生率受多種因素影響 哪些夫妻易產(chǎn)出生缺陷兒？

但即使接觸過致畸因子，是否發(fā)生畸形或畸形發(fā)生的結(jié)果也受到不同因素的影響。比如孕婦對致畸因子的個體敏感性、胎兒發(fā)育的不同階段對致畸因子的反應(yīng)也不同。致畸因子的作用機制、作用劑量也不盡相同。

出生缺陷的發(fā)生幾率受多種因素的影響，但不同遺傳病的種類不同，也會導(dǎo)致發(fā)病風(fēng)險不同任景慧主任向家庭醫(yī)生在線編輯介紹說，以下幾種情況可能增加新生兒出現(xiàn)出生缺陷的概率：

1、產(chǎn)婦預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲或夫妻雙方都高齡；

2、有疾病的家族遺傳史；

3、有2次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或者新生兒死亡經(jīng)歷；

4、曾經(jīng)分娩過出生缺陷兒童；

5、孕早期接觸過有害理化物質(zhì)、病毒感染、服用致畸藥物等；

6、羊水過多或者過少。

產(chǎn)前篩查針對哪類疾?。繜o創(chuàng)DNA技術(shù)有效改善出生缺陷

對胎兒的遺傳篩查又稱產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查在對于減少出生缺陷方面有重要的作用，任景慧主任介紹說，目前產(chǎn)前篩查的重點是篩查危害性較大、嚴重影響新生兒生長發(fā)育、預(yù)后不佳的常見疾病。任景慧主任補充說道，目前產(chǎn)前篩查診斷的技術(shù)水平有限，有一些基因缺陷就目前的技術(shù)手段是無法篩查出的。還有一些危害較小、出生后可以治療、預(yù)后良好的疾病，比如血管瘤、先天性心臟病等是不需要進行篩查的。

任景慧主任談到，無創(chuàng)DNA技術(shù)的引進對于新生兒出生缺陷的改善是非常明顯的。以唐氏綜合癥的篩查為例，使用常規(guī)的篩查方法只能篩查出65%的唐氏患兒，還有少數(shù)漏診存在；而使用無創(chuàng)基因檢測對21三體的篩查有效率可達到99%，18三體可以達到95%，13三體可達到90%，準確性有了很大的提升，較為有效地避免了漏診的情況。無創(chuàng)基因檢測技術(shù)在篩查時間方面也有明顯的優(yōu)勢，常規(guī)唐篩方法需在孕期20周以內(nèi)進行，而無創(chuàng)基因檢測技術(shù)則在孕12周到分娩前都可以進行檢測。

任景慧主任介紹，無創(chuàng)DNA檢測適合任何有篩查需求的孕婦，同時也推薦以下三種情況的孕婦進行篩查：

1、有產(chǎn)前診斷指征但拒絕穿刺檢查的孕婦

2、錯過最佳篩查時間的孕婦

3、在其他醫(yī)院篩查后陽性需繼續(xù)確診的孕婦

深圳產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)領(lǐng)先 政府支持、各級配合是關(guān)鍵

深圳市政府非常重視出生缺陷干預(yù)工作，從生育醫(yī)療保險上給予孕婦產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷適當(dāng)?shù)摹氨ｋU償付”，廣東省對于唐氏綜合癥篩查的定價為1750，在深圳市政府的支持下，深圳市人民醫(yī)院的定價僅為850元，如果是有生育保險市民還可以享受400元的優(yōu)惠，大大節(jié)省了市民的篩查成本，提升了出生缺陷篩查的普及率。

各級醫(yī)療保健機構(gòu)也對產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作給予極大地支持，配合篩查網(wǎng)絡(luò)后的無創(chuàng)篩查報告僅需4天就可以以手機發(fā)送的形式通知病人；從事產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的工作人員整體技術(shù)水平達到國內(nèi)領(lǐng)先水平，有效增加了出生缺陷的檢出率，并降低了深圳的圍產(chǎn)兒死亡率和活產(chǎn)而死亡率。

胎兒嚴重畸形可終止妊娠 先兆流產(chǎn)是胎兒缺陷的征兆嗎？

按照母嬰保健法和原衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定：胎兒患嚴重遺傳性疾病、胎兒嚴重畸形可以考慮終止妊娠。但如果是先兆流產(chǎn)該怎么辦呢？任景慧主任也提醒各位網(wǎng)友先兆流產(chǎn)時不要盲目保胎。

流產(chǎn)的原因后很多，胚胎和染色體異常是早期流產(chǎn)（12周以前）的主要原因，大約占全部流產(chǎn)原因的50%-60%。任景慧主任解釋說，其實流產(chǎn)在很多情況下是一個自然淘汰的過程，有部分唐篩陽性的孕婦在孕早期就可能流產(chǎn)，同時也有盲目保胎最終生出缺陷患兒的案例發(fā)生。因此，如果孕婦在孕前做過詳細的檢查，如果先兆流產(chǎn)是由于女性的激素水平偏低、孕酮低、甲狀腺功能低下以及和母體內(nèi)分泌相關(guān)的問題可以選擇保胎，而其他情況則不建議保胎。而保胎也最好遵循自然規(guī)律，采用臥床休息的保胎方式。

出生缺陷可以分三級預(yù)防 專家支招年輕人備孕注意要點

為了預(yù)防出生缺陷，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，吳本清主任為我們介紹了出生缺陷的三級預(yù)防：

一級預(yù)防：孕前保健 通過受孕前干預(yù)，預(yù)防出生缺陷而的發(fā)生，降低出生缺陷率；

二級預(yù)防：產(chǎn)前預(yù)防 利用各種檢測手段檢出嚴重缺陷的胎兒，阻止出生；或通過干預(yù)，矯正畸形，降低部分出生缺陷率；

三級預(yù)防：產(chǎn)后篩查 如聽力篩查、遺傳代謝病篩查等等。即在缺陷胎兒出生后，及時診斷和給予適宜的治療，防止致殘，降低致殘率，減輕“疾病負擔(dān)”。

如今生活和工作壓力大，我國不孕不育發(fā)病率也日益升高，對還未婚育或備孕期間的男女來說，怎樣生出一個健康的孩子是他們關(guān)注的重點。為此，任景慧主任提醒大家在備孕的時候要注意以下幾點：

1、婚前檢查和孕前咨詢是非常必要的，如風(fēng)疹、巨細胞病毒感染檢查，精液常規(guī)檢查也是必要的；

2、最好提前一年，至少三個月開始備孕；

3、孕期需有意識脫離有害環(huán)境，從事放射、藥物相關(guān)工作以及工廠接觸化學(xué)物質(zhì)的特殊人群要特別注意，至少脫離有害環(huán)境三個月以上再考慮懷孕；

4、孕期和備孕時期都需要盡量遠離X光檢測，如檢查必要也應(yīng)穿著保護服保護女性盆腔；

5、備孕和懷孕早期要警惕藥物的使用，特別是孕早期的孕吐反應(yīng)容易被誤認為是胃腸反應(yīng)，需檢查是否懷孕再遵醫(yī)囑用藥；

夫妻雙方都應(yīng)注意生活規(guī)律、保持鍛煉、在精卵狀況最好的情況下懷孕。

專家介紹：

吳本清，教授，醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師、碩士研究生導(dǎo)師?，F(xiàn)任深圳市人民醫(yī)院大兒科主任、新生兒科主任，廣東省臨床重點?？啤⑸钲谑袃?yōu)勢重點學(xué)科帶頭人。

中國醫(yī)師協(xié)會新生兒專業(yè)委員會委員兼循環(huán)專業(yè)委員會副主任委員、廣東省醫(yī)學(xué)會新生兒科分會副主任委員兼急救復(fù)蘇學(xué)組組長、廣東省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會常委兼先天性心臟病學(xué)組副組長。深圳市醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會副主任委員兼新生兒學(xué)組組長、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會副主任委員?！吨腥A實用兒科臨床雜志》、《臨床兒科雜志》、《中國當(dāng)代兒科雜志》、《中國小兒急救醫(yī)學(xué)雜志》編委或通訊編委。承擔(dān)各級科研項目20余項，獲省市科研成果獎3項。主編學(xué)術(shù)專著3部，參編12部，發(fā)表論文180余篇。

任景慧，深圳市人民醫(yī)院一門診主任醫(yī)師，遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中心主任，醫(yī)學(xué)碩士，暨南大學(xué)副教授，碩士研究生導(dǎo)師。

擅長遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、婦女行為心理保健、孕前保健、孕產(chǎn)期保健。任廣東省產(chǎn)前診斷專家組成員、廣東省助產(chǎn)學(xué)會理事、廣東優(yōu)生優(yōu)育學(xué)會第五屆理事會專家委員會委員、廣東優(yōu)生優(yōu)育學(xué)會專家委員會遺傳咨詢專業(yè)委員會委員、廣東省醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會第五屆委員會產(chǎn)前診斷學(xué)組成員、廣東省地中海貧血預(yù)防專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學(xué)會第一屆醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學(xué)會第六屆婦產(chǎn)科專業(yè)委員會委員、深圳市女醫(yī)師協(xié)會副會長。

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