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腦穿通畸形是一種罕見的腦部先天性發(fā)育異常疾病，通常由多種原因引起，表現(xiàn)為腦組織局部缺失和異常腔隙形成，可導(dǎo)致多種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面都有特定特點(diǎn)。 1.病因：可能與胚胎發(fā)育異常、胎兒期腦血管意外、出生后的腦部損傷或感染等有關(guān)。 2.癥狀：常見癥狀包括智力障礙、癲癇發(fā)作、運(yùn)動障礙、感覺異常等。 3.診斷：主要依靠影像學(xué)檢查，如頭顱 CT、磁共振成像（MRI）等。 4.治療：治療方法包括藥物治療（如抗癲癇藥物卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉等）控制癲癇發(fā)作，以及康復(fù)治療改善神經(jīng)功能。 5.預(yù)后：預(yù)后取決于病變范圍、癥狀嚴(yán)重程度和治療效果，部分患者癥狀可得到一定改善，部分可能病情進(jìn)展。 總之，腦穿通畸形是一種嚴(yán)重的腦部疾病，早期診斷和綜合治療有助于改善患者的生活質(zhì)量。