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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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異染色性白質(zhì)腦病是一種罕見的遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)功能,由基因突變引起,表現(xiàn)為進(jìn)行性的神經(jīng)功能障礙。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及多種細(xì)胞和分子過程,目前治療方法有限。 1.病因:主要是由于芳基硫酸酯酶 A 基因突變所致。 2.癥狀:早期表現(xiàn)為行走困難、運(yùn)動(dòng)失調(diào),逐漸出現(xiàn)智力減退、視力和聽力障礙等。 3.診斷:通過基因檢測、磁共振成像(MRI)等檢查來明確診斷。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對(duì)癥支持治療,如使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物(如甲鈷胺、維生素 B12、胞磷膽堿)。 5.預(yù)后:病情多呈進(jìn)行性加重,預(yù)后較差。 總之,異染色性白質(zhì)腦病是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,雖然治療困難,但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄诟纳苹颊叩纳钯|(zhì)量。
2024-10-09 08:22
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