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同型胱氨酸尿癥有哪些癥狀表現

2024-10-08 17:09 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

請問同型胱氨酸尿癥癥狀表現是什么

回答1
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史東岳

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同型胱氨酸尿癥的癥狀多樣，包括眼部異常、骨骼畸形、智力發(fā)育遲緩、血栓形成傾向、心血管異常等。 1.眼部異常：患者可能出現晶狀體脫位、近視、青光眼等問題。 2.骨骼畸形：如雞胸、漏斗胸、脊柱側彎、四肢細長等。 3.智力發(fā)育遲緩：表現為學習困難、認知障礙、語言發(fā)育落后。 4.血栓形成傾向：易發(fā)生靜脈血栓，導致肢體腫脹、疼痛等。 5.心血管異常：可能有高血壓、冠心病等心血管疾病。總之，同型胱氨酸尿癥的癥狀復雜多樣，若出現相關癥狀應及時就醫(yī)檢查診斷。早期診斷和治療有助于改善預后。
2024-10-08 19:36

就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。查看全文»

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