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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝障礙疾病，由于基因突變導(dǎo)致同型半胱氨酸代謝異常。主要表現(xiàn)為骨骼異常、眼部問題、血管病變、智力障礙等。 1.發(fā)病機制：基因突變影響了相關(guān)酶的活性，使同型半胱氨酸不能正常代謝。 2.癥狀表現(xiàn)： 骨骼異常，如雞胸、脊柱側(cè)彎等。 眼部問題，如晶狀體脫位。 血管病變，增加血栓形成風(fēng)險。 智力障礙，影響認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力。 還可能有皮膚松弛、毛發(fā)稀疏等。 3.診斷方法：通過血液檢測同型半胱氨酸水平、基因檢測等明確診斷。 4.治療方法： 補充維生素 B6、B12 和葉酸。 限制蛋氨酸攝入。 對癥治療，如治療骨骼畸形、眼部疾病等。 5.預(yù)后情況：早期診斷和治療可改善癥狀，減少并發(fā)癥，但仍需長期隨訪。 同型胱氨酸尿癥雖然罕見，但早期干預(yù)能有效改善患者生活質(zhì)量?；颊呒凹覍賾?yīng)重視，積極配合治療。
2024-10-09 12:53
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
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