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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型的發(fā)病原因較為復(fù)雜,主要包括酶缺陷、基因突變、遺傳因素、細胞代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.酶缺陷:黏多糖代謝過程中相關(guān)酶的活性降低或缺失,導(dǎo)致黏多糖不能正常分解和代謝。 2.基因突變:特定基因發(fā)生突變,影響了酶的合成或功能,從而引發(fā)疾病。 3.遺傳因素:多為常染色體隱性遺傳,父母雙方攜帶致病基因時,子女患病風(fēng)險增加。 4.細胞代謝異常:細胞內(nèi)的代謝通路出現(xiàn)紊亂,影響?zhàn)ざ嗵堑奶幚怼?5.環(huán)境因素:某些環(huán)境污染物或化學(xué)物質(zhì)可能干擾正常的代謝過程,雖然不是主要原因,但可能起到一定的促進作用。 總之,黏多糖貯積癥Ⅷ型是由多種因素共同作用導(dǎo)致的,了解其發(fā)病原因?qū)τ诩膊〉脑\斷、治療和預(yù)防具有重要意義。
2024-10-08 12:57
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»