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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王堯 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見病，有身材矮小、智力低下等表現(xiàn)，遺傳方式為常染色體隱性遺傳，還涉及毛發(fā)、肝臟、軟骨等方面。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2015-11-17 14:45
1.癥狀：身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗。
2.臟器異常：肝大。
3.骨骼問題：多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。
4.眼部特征：角膜正常。
5.代謝異常：尿中有硫酸類肝素排出。
6.遺傳特點(diǎn)：常染色體隱性遺傳。
黏多糖貯積癥Ⅷ型較為罕見，確診后需及時(shí)就醫(yī)，遵循專業(yè)治療建議。
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就醫(yī)問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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