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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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莊阿壽 醫(yī)師
上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級
保健科
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丙酮酸激酶缺乏癥的檢查包括血常規(guī)檢查、骨髓象檢查、酶活性測定、基因檢測、膽紅素測定等。 1.血常規(guī)檢查：通過觀察紅細胞、血紅蛋白等指標，了解貧血的程度和類型。 2.骨髓象檢查：有助于判斷骨髓造血功能是否異常。 3.酶活性測定：直接檢測丙酮酸激酶的活性，是確診的重要依據(jù)。 4.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。 5.膽紅素測定：了解膽紅素水平，判斷是否有黃疸及嚴重程度。 通過綜合這些檢查，可以明確診斷丙酮酸激酶缺乏癥，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。建議患者到正規(guī)醫(yī)院的血液內(nèi)科進行檢查和治療。
2024-10-08 20:34
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