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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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肝糖原累積癥是一種遺傳代謝性疾病，具有遺傳性。其遺傳方式多樣，包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。遺傳因素在發(fā)病中起到關(guān)鍵作用，同時(shí)環(huán)境等因素也可能產(chǎn)生一定影響。 1.遺傳方式：常染色體隱性遺傳較為常見(jiàn)，如糖原累積癥Ⅰ型、Ⅲ型等；部分類(lèi)型為常染色體顯性遺傳，如糖原累積癥Ⅵ型。 2.基因突變：相關(guān)基因突變導(dǎo)致酶的功能缺陷，影響糖原的合成或分解。 3.家族史：若家族中有成員患病，其他親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 4.發(fā)病機(jī)制：酶的異常使糖原不能正常代謝，在肝臟等組織中累積。 5.臨床表現(xiàn)：患兒常有低血糖、肝大、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。 總之，肝糖原累積癥大多由遺傳因素引起。對(duì)于有家族史的人群，應(yīng)重視遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。早期診斷和治療有助于改善患者的預(yù)后。
2024-10-21 19:15
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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肝糖原累積癥會(huì)遺傳的.
2024-10-21 19:15
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好朋友,根據(jù)你的提問(wèn),有遺傳性.感謝對(duì)有問(wèn)必答的支持.不明白歡迎再次咨詢(xún),祝你身體健康.
2024-10-22 01:47
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱(chēng)為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類(lèi)型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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