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怎樣進行進行性肌營養(yǎng)不良基因檢測?

怎樣進行進行性肌營養(yǎng)不良基因檢測?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    盧愛麗 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    腦病科

    進行性肌營養(yǎng)不良基因檢測需綜合多方面,包括癥狀表現(xiàn)、檢查指標、基因分析等。一旦身體出現(xiàn)不適,應立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進行治療,不宜自行開藥。
    1.癥狀觀察:關注進行性、對稱性近端肢體肌肉力弱,首侵下肢肌肉,腓腸肌肥大等癥狀。
    2.特定表現(xiàn):留意是否有股四頭肌力弱、運動后肌痛、肌痙攣或心肌病。
    3.指標檢測:檢查CK水平,通常超過正常值5倍,但幅度低于DMD。
    4.基因檢查:通過DNA檢查是否有dystrophin基因缺失或突變。
    5.免疫組化:觀察肌肉dystrophin免疫組化染色情況。
    6.印跡試驗:查看Dystrophin印跡試驗結果,了解dystrophin數(shù)量或蛋白形態(tài)。
    綜合以上多種方法,有助于準確進行進行性肌營養(yǎng)不良基因檢測。

    2018-08-25 08:02
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    我家煮過白蘿卜牛尾湯,做法:先把牛尾剁開然后再清水里面泡,泡好后清洗干凈放入煮沸的水里面煮幾分鐘后瀝去水然后再用水沖洗,之后加入水放上幾片姜燉3個小時,待差不多好的時候把白蘿卜放進去繼續(xù)熬,直到蘿卜軟了就可以加入調味料鹽進去的了。

    2016-06-27 02:08
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    在生二胎以前男女雙方要做個徹底檢查,有血液檢查,基因染色體檢查,心臟檢查。

    2016-06-27 02:14
  • 回答4

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    基因檢查就可以了,你們夫妻都要做,然后看看有沒有這個方面的缺陷。

    2016-06-27 02:21
  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    馬建山

    隆安縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    民族醫(yī)學特色???/p>

    沒做過,到哪做的都不知道,我們也不是很在意這個!

    2016-06-27 02:28
  • 回答6

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    沒明白什么意思,能說的清楚點嗎

    2016-06-27 02:36
就醫(yī)問藥

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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥?   進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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