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毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括神經(jīng)癥狀、免疫缺陷、皮膚血管異常、眼部問(wèn)題、內(nèi)分泌異常等。 1. 神經(jīng)癥狀：患者常出現(xiàn)進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動(dòng)作不協(xié)調(diào)、平衡障礙等。 2. 免疫缺陷：易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，如咳嗽、咳痰、發(fā)熱等，對(duì)病原體的抵抗力較弱。 3. 皮膚血管異常：皮膚和黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，常見(jiàn)于面部、眼部和耳部等部位。 4. 眼部問(wèn)題：可能有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、斜視、視力下降等。 5. 內(nèi)分泌異常：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，青春期延遲，部分患者還可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退。 總之，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征的癥狀復(fù)雜多樣，且會(huì)逐漸加重。早期診斷和綜合治療對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后非常重要。