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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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黏多糖貯積癥Ⅶ型的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、酶缺陷、基因突變、代謝障礙以及環(huán)境因素的潛在影響等。 1.遺傳因素：黏多糖貯積癥Ⅶ型屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.酶缺陷：β-葡萄糖醛酸酶活性缺乏或顯著降低，導(dǎo)致黏多糖不能正常分解代謝。 3.基因突變：特定基因位點(diǎn)的突變，影響了酶的結(jié)構(gòu)和功能，進(jìn)而引發(fā)疾病。 4.代謝障礙：體內(nèi)代謝過程出現(xiàn)紊亂，使得黏多糖在細(xì)胞和組織中不斷累積。 5.環(huán)境因素：雖然不是主要病因，但某些環(huán)境因素可能影響疾病的發(fā)生和發(fā)展，如孕期母體接觸有害物質(zhì)等。 總之，黏多糖貯積癥Ⅶ型是由多種因素共同作用導(dǎo)致的，了解其病因?qū)τ诩膊〉脑\斷、治療和預(yù)防具有重要意義。
2024-10-23 01:10
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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