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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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你好，黏多糖貯積癥 IH型的癥狀表現(xiàn)：1歲始進行性角膜混濁和特征性的駝背，進行性發(fā)育遲緩，舟狀頭。面粗獷，1歲后更加明顯，故稱為承霤病。黏多糖貯積癥 IH型的表現(xiàn)為肝脾腫大，多毛，臍疝和腹股溝疝。侏儒，關(guān)節(jié)大而僵硬，尤見于掌指關(guān)節(jié)，爪型手，長骨短。流涕，傳導(dǎo)性耳聾，視減退，皮堅韌。椎骨狹窄，壓迫脊髓，腦積水，進行性智能衰退。
2016-07-03 20:02
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
