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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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仝小林 主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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半乳糖血癥的患病原因主要有半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏、半乳糖激酶缺乏、尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2016-07-09 12:23
1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥：這是最常見的類型，導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。
2.半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥：使半乳糖無法正常轉(zhuǎn)化。
3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏性半乳糖血癥：影響半乳糖的代謝過程。
了解半乳糖血癥的病因有助于早期診斷和干預(yù)，患者應(yīng)及時就醫(yī)。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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