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遺傳性共濟失調(diào)需要做哪些檢查

2024-10-14 09:42 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

遺傳性共濟失調(diào)要做哪些檢查

回答1
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李華卿醫(yī)師

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遺傳性共濟失調(diào)的診斷需要綜合多種檢查，包括基因檢測、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、腦脊液檢查、血液檢查等。 1.基因檢測：通過檢測特定基因的突變情況，有助于明確診斷。如檢測 SCA1、SCA2、SCA3 等常見致病基因。 2.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可顯示小腦萎縮等腦部結(jié)構(gòu)異常。 3.神經(jīng)電生理檢查：包括腦電圖、肌電圖等，能評估神經(jīng)傳導(dǎo)功能。 4.腦脊液檢查：分析腦脊液成分，排查有無炎癥等異常。 5.血液檢查：檢測血常規(guī)、生化指標(biāo)、甲狀腺功能等，排除其他可能導(dǎo)致共濟失調(diào)的全身性疾病。總之，多種檢查方法相互配合，有助于準(zhǔn)確診斷遺傳性共濟失調(diào)，為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。
2024-10-14 22:26

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什么是遺傳性共濟失調(diào)? 　　遺傳性共濟失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病，世代相傳的遺傳背景、共濟失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類，依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類，或分脊髓性共濟失調(diào)、小腦性共濟失調(diào)和共濟失調(diào)性腦病3種。查看全文»

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