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家族性腦穿通畸形是一種罕見的先天性腦部疾病，檢查對于明確診斷和制定治療方案至關重要?；颊呖赡艹霈F(xiàn)癲癇、智力障礙等癥狀，應及時就醫(yī)。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導下合理用藥。
1.腦電圖：病變側常顯示明顯低電壓，與腦組織缺損、局部腦萎縮和腦脊液聚集有關。
2.頭顱影像學：包括顱骨檢查，可能有顱骨隆起、變薄等；腦血管造影可顯示腦內無血管區(qū)占位。
3.氣腦和腦室造影：在無CT時，可輔助診斷，多有腦室擴大等表現(xiàn)。
4.CT掃描：能直觀顯示畸形存在及類型，如腦內囊腫性病變、腦積水等。
5.核磁共振（MRI）：呈長T1和長T2象，在加權象上分別呈囊狀低信號和高信號。
綜合運用這些檢查方法，有助于準確診斷家族性腦穿通畸形，為后續(xù)治療提供依據(jù)。