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多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤如何診斷

軟骨瘤

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤如何診斷

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    莊蘇陽 副主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    骨科

    多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤是一種具有遺傳性的疾病,可能導(dǎo)致骨縮短或畸形,惡變風(fēng)險(xiǎn)較高。發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。面對(duì)身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療,確保安全有效。
    1.家族病史:了解家族中是否有類似病例,這對(duì)診斷有重要提示作用。
    2.癥狀表現(xiàn):常見的有骨表面骨性腫塊,可伴疼痛,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。
    3.影像學(xué)檢查:如X線,可顯示骨的異常結(jié)構(gòu)和腫瘤特征。
    4.病理檢查:對(duì)于疑似惡變的,通過病理活檢明確性質(zhì)。
    5.基因檢測(cè):有助于明確診斷及評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
    多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的診斷需要綜合多種方法,以便準(zhǔn)確判斷,制定合理的治療方案。

    2016-09-18 16:20
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是軟骨瘤?   軟骨瘤是由透明軟骨組織構(gòu)成的良性腫瘤,占良性骨腫瘤的13.9%。根據(jù)發(fā)生的部位和臨床特點(diǎn)將它分為中心型和邊緣型兩類。中心型又稱內(nèi)生軟骨瘤,較常見,好發(fā)于短骨(常見掌指骨)的中央部,單發(fā)或多發(fā)。邊緣型又稱骨膜下軟骨瘤,多見于長(zhǎng)管骨的皮質(zhì),常為單發(fā)。多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤合并軟組織血管瘤者稱Maffucci綜合征,它屬軟骨發(fā)育不良的先天性疾病。一種罕見引起肢體畸形的多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤稱為Ollier病,它屬發(fā)育異常范圍。 查看全文»

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