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氨基酸代謝病如何進行診斷

氨基酸代謝病如何進行診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    關美萍 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

    三級甲等

    內分泌科

    氨基酸代謝病的診斷,主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及基因檢測等,包括癥狀觀察、血液和尿液檢測、基因分析等。面對身體不適,切勿拖延,應立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復健康。
    1.癥狀觀察:留意患兒的生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊體味等表現(xiàn)。
    2.血液檢測:測定血中氨基酸水平,如苯丙氨酸、酪氨酸等。
    3.尿液檢測:分析尿中有機酸和氨基酸含量。
    4.腦電圖檢查:判斷是否存在腦功能異常。
    5.基因檢測:明確致病基因,有助于確診和鑒別。
    綜合多種檢查方法,才能準確診斷氨基酸代謝病,為后續(xù)治療提供依據(jù)。

    2016-11-21 16:42
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