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進行性肌營養(yǎng)不良癥是何種疾病

進行性肌營養(yǎng)不良癥是什么病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    高敏 主任醫(yī)師

    廣東省第二中醫(yī)院

    三級甲等

    腦病科

    進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)于肌肉組織的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為進行性加重的骨骼肌萎縮和無力,可累及肢體肌、軀干肌、頭面肌甚至心肌。關愛自己,從關注健康開始。身體不適時,請及時就醫(yī),并在醫(yī)生指導下合理用藥。
    1.遺傳方式:包括常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳。
    2.癥狀表現(xiàn):不同程度的肌肉無力和萎縮,影響運動功能。
    3.病變范圍:從肢體肌逐漸擴展到軀干肌、頭面肌及心肌。
    4.診斷方法:通過基因檢測、肌肉活檢、血清酶學檢查等明確診斷。
    5.治療手段:目前尚無特效治療方法,以支持治療和康復訓練為主,藥物如潑尼松、沙丁胺醇、胰島素樣生長因子-1等可能有一定幫助,但需遵醫(yī)囑。
    進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種嚴重的遺傳性疾病,雖然治療困難,但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進展,提高生活質(zhì)量。

    2016-11-17 20:49
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥?   進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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