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先天性脊髓脊膜膨出是一種先天性神經(jīng)管畸形，由胚胎發(fā)育過(guò)程中椎管閉合不全引起。主要表現(xiàn)為局部包塊、神經(jīng)功能障礙等。常見(jiàn)原因包括遺傳因素、環(huán)境因素、孕期感染等。治療方法包括手術(shù)治療、藥物治療、康復(fù)治療等。 1.病因： 遺傳因素：某些基因突變可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 環(huán)境因素：如孕婦接觸致畸物質(zhì)。 孕期感染：如風(fēng)疹病毒感染。 葉酸缺乏：影響神經(jīng)管發(fā)育。 其他：孕婦糖尿病、藥物影響等。 2.癥狀： 局部包塊：多位于腰骶部。 神經(jīng)功能障礙：如大小便失禁、下肢無(wú)力等。 腦積水：顱內(nèi)壓增高。 脊柱側(cè)彎：骨骼發(fā)育異常。 其他：可能伴有足部畸形等。 3.檢查： 超聲檢查：孕期可發(fā)現(xiàn)。 X 線檢查：了解脊柱情況。 CT 檢查：明確病變范圍。 磁共振成像（MRI）：清晰顯示神經(jīng)結(jié)構(gòu)。 4.治療： 手術(shù)治療：修復(fù)膨出部位，解除神經(jīng)壓迫。 藥物治療：如營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。 康復(fù)治療：促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù)。 5.預(yù)防： 補(bǔ)充葉酸：備孕及孕期。 避免致畸因素：如輻射、化學(xué)物質(zhì)。 規(guī)范產(chǎn)檢：及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。 先天性脊髓脊膜膨出對(duì)患兒健康影響較大，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有助于改善預(yù)后。家長(zhǎng)應(yīng)重視孕期保健和新生兒檢查。