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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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遺傳性血色病是一種由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)鐵代謝異常的疾病，其病因主要包括遺傳因素、鐵吸收增加、鐵轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、鐵儲(chǔ)存異常以及其他相關(guān)因素等。 1. 遺傳因素：主要與 HFE 基因突變有關(guān)，如 C282Y、H63D 等基因突變。 2. 鐵吸收增加：基因突變使得小腸上皮細(xì)胞對(duì)鐵的吸收能力增強(qiáng)。 3. 鐵轉(zhuǎn)運(yùn)障礙：體內(nèi)負(fù)責(zé)鐵轉(zhuǎn)運(yùn)的蛋白質(zhì)功能異常，影響鐵的正常分布和代謝。 4. 鐵儲(chǔ)存異常：細(xì)胞內(nèi)鐵儲(chǔ)存機(jī)制出現(xiàn)問題，導(dǎo)致鐵在組織器官中過度沉積。 5. 其他相關(guān)因素：可能還與某些環(huán)境因素、飲食習(xí)慣等相互作用，加重病情。 總之，遺傳性血色病的病因較為復(fù)雜，多種因素相互影響。對(duì)于有家族病史的人群，應(yīng)定期進(jìn)行相關(guān)檢查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
2024-10-17 19:50
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什么是血色病? 血色病，又稱遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃腸黏膜過量吸收鐵使其在器官組織細(xì)胞內(nèi)沉積而引起受累臟器的損害與功能異常，是一種與HLA相關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發(fā)與繼發(fā)之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病，后者多繼發(fā)于反復(fù)多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發(fā)性皮膚卟啉病等。此病歐美常見，男性發(fā)病多于女性，70%的病人在40～60歲首次出現(xiàn)癥狀。在我國(guó)，此病罕見。 查看全文»
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