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2017-01-06 07:57 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

如何診斷共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

李藝主任醫(yī)師

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

三級甲等

神經(jīng)科

共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的診斷，主要依據(jù)臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查、家族病史、基因檢測等。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
1.臨床癥狀：患者常出現(xiàn)進行性小腦共濟失調(diào)、眼結膜和皮膚毛細血管擴張、免疫缺陷等表現(xiàn)。
2.實驗室檢查：包括免疫功能檢查，如血清免疫球蛋白水平降低等。
3.影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可能顯示小腦萎縮。
4.家族病史：了解家族中是否有類似病例。
5.基因檢測：檢測ATM基因突變有助于明確診斷。
綜合以上多種方法，可對共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征進行準確診斷。
2017-01-06 08:13

就醫(yī)問藥

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什么是毛細血管擴張? 　　毛細血管擴張(telangiectaia)為皮膚黏膜小血管持久性擴張形成的細絲狀、點狀、星芒狀紅色或紫紅色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天異常、寒冷風沙的不良刺激所致，也可見于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表現(xiàn)。

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