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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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結(jié)節(jié)性硬化病患者通常需要接受多種檢查，包括基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、腦電圖檢查、眼科檢查、心臟超聲檢查等，以明確診斷和評(píng)估病情。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于確診結(jié)節(jié)性硬化病。 2.影像學(xué)檢查：如頭顱 CT 或 MRI 可發(fā)現(xiàn)腦部的結(jié)節(jié)、鈣化等病變；胸部 CT 能查看肺部有無(wú)錯(cuò)構(gòu)瘤；腹部超聲或 CT 有助于發(fā)現(xiàn)腎臟的錯(cuò)構(gòu)瘤等。 3.腦電圖檢查：可監(jiān)測(cè)大腦的電活動(dòng)，判斷是否存在癲癇樣放電。 4.眼科檢查：能發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜的錯(cuò)構(gòu)瘤等眼部病變。 5.心臟超聲檢查：用于排查心臟橫紋肌瘤等心臟異常。 總之，通過(guò)綜合運(yùn)用上述檢查方法，可以全面了解結(jié)節(jié)性硬化病患者的病情，為制定合理的治療方案提供依據(jù)?；颊邞?yīng)前往正規(guī)醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)檢查。
2024-10-22 10:13
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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