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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉洲 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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異染性腦白質營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng),對兒童危害較大,需要引起重視。關愛自己,從關注健康開始。身體不適時,請及時就醫(yī),并在醫(yī)生指導下合理用藥。
2017-08-15 15:11
1.病因:是由于芳基硫酸酯酶A缺乏,導致腦白質和周圍神經(jīng)出現(xiàn)異常。
2.癥狀:患兒常表現(xiàn)為運動障礙、智力減退、視力和聽力下降等。
3.診斷:通過基因檢測、生化檢查及影像學檢查等綜合判斷。
4.遺傳方式:多為常染色體隱性遺傳。
5.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥支持治療,如使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物等。
6.預后:病情多呈進行性加重,預后不良。
總之,異染性腦白質營養(yǎng)不良是一種嚴重的疾病,早發(fā)現(xiàn)、早診斷對于改善預后很重要。
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