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1、遺傳性代謝病家族史，流產(chǎn)史，死胎史，新生兒瘁死史，夭折史；高危新生兒或需住院診治新生兒；2、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、落后、（智力，運(yùn)動(dòng)，語言，體格）智力低下、智力倒退；3、神經(jīng)系統(tǒng)：反復(fù)呼吸暫停、抽搐、癲癇、腦癱、嗜睡、昏迷；肌無力，肌張力減低或增高；4、消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難，營(yíng)養(yǎng)不良，不明原因肥胖，再發(fā)性嘔吐，黃疸，肝脾腫大；　　5、心血管等其它臟器功能異常：心肌肥厚或心功能不全，運(yùn)動(dòng)后易疲勞；白內(nèi)障；多器官功能衰竭；　　6、皮膚疾病：新生兒“毒性”紅斑、皮炎反復(fù)出現(xiàn)及身體特殊氣味（楓糖味、汗腳味、鼠尿味等）；　　7、實(shí)驗(yàn)室指征：尿酮體陽性、低血糖、高氨血癥、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

您好，如果新生兒尿液有特殊的氣味、尿常規(guī)檢查有酮體陽性；高氨血癥或者總是低血糖表現(xiàn)的話可能是遺傳代謝病，需要去醫(yī)院進(jìn)一步進(jìn)行檢查確診。祝您健康。