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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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姜亞軍 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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拉福拉病是罕見遺傳病，好發(fā)于特定年齡，癥狀多樣，治療困難，預(yù)后不佳。 1.疾病性質(zhì)：常染色體隱性遺傳，屬家族性肌陣攣性癲癇。 2.發(fā)病年齡：多在兒童晚期和青春期發(fā)病。 3.癥狀表現(xiàn)：有肌陣攣、癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙等。 4.生存情況：多數(shù)患者難以生存至 25 歲。 5.診斷方法：腦電圖、基因檢測等有助于診斷。 拉福拉病罕見且嚴(yán)重，目前治療方法有限，患者需早診斷、早干預(yù)。
2024-09-27 11:53
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