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周期性共濟(jì)失調(diào)是怎樣的一種病

2024-10-30 15:24 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

周期性共濟(jì)失調(diào)是什么病

回答1
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陳小名住院醫(yī)師

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周期性共濟(jì)失調(diào)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，主要特征為周期性發(fā)作的共濟(jì)失調(diào)癥狀，如肢體不協(xié)調(diào)、平衡障礙、步態(tài)不穩(wěn)等，還可能伴有頭暈、頭痛、視力模糊、肌肉無力等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、離子通道功能異常等。 1. 病因：多由基因突變導(dǎo)致，如 CACNA1A 基因突變等。 2. 癥狀表現(xiàn)：發(fā)作時(shí)平衡失調(diào)明顯，間歇期癥狀減輕。 3. 診斷方法：包括基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等。 4. 治療手段：目前尚無根治方法，主要是對(duì)癥治療，如使用抗癲癇藥物卡馬西平、苯妥英鈉等緩解癥狀。 5. 預(yù)防措施：遺傳咨詢對(duì)有家族史的人群很重要，避免勞累、感染等誘因。 6. 預(yù)后情況：病情輕重和預(yù)后因人而異，部分患者癥狀可逐漸加重。總之，周期性共濟(jì)失調(diào)雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可以在一定程度上控制癥狀，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)保持積極心態(tài)，配合治療。
2024-10-30 17:49

就醫(yī)問藥

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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 　　共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。查看全文»

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