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顯性遺傳的感覺神經(jīng)病如何診斷檢查

顯性遺傳的感覺神經(jīng)病如何診斷檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    鑒別診斷:顯性遺傳的感覺神經(jīng)病需要和下面疾病鑒別:(一)隱性遺傳的感覺神經(jīng)病(reccssivesensoryneuropathy)特點(diǎn)是嬰幼年起病,四肢末端反復(fù)潰瘍,并致指趾骨折,伴感覺缺失。腱反射消失或減退,遠(yuǎn)端汗少或無汗,神經(jīng)活檢有髓鞘纖維幾乎完全消失,無髓鞘纖維數(shù)量減少。病情緩慢進(jìn)展,甚至有停頓不發(fā)腱者。本型在國內(nèi)所見病例中占多數(shù)。(二)X連鎖隱性遺傳的感覺神經(jīng)病(X—linkedrecessivesensoryneuropathy)l984年前文獻(xiàn)未見報(bào)道。宰春和等(1984)調(diào)查一家4代,發(fā)現(xiàn)第三、四兩代各有2例男性患者,皆于1—2歲起,手足的痛、觸、溫覺缺失,肢端(指、趾)反復(fù)潰爛感染。

    2018-04-25 15:09
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是常染色體顯性遺傳病?   常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):遺傳相關(guān)疾病。 詳情»

  • 黃永蘭

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長(zhǎng):兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長(zhǎng):婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷 詳情»

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