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多骨纖維發(fā)育不良的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、病理檢查以及基因檢測等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)骨骼畸形、疼痛、骨折等癥狀，尤其是在兒童和青少年時(shí)期。 2. 影像學(xué)檢查：包括 X 線、CT 和 MRI 等。X 線可顯示病變骨骼的形態(tài)和結(jié)構(gòu)改變；CT 能更清晰地顯示骨皮質(zhì)和骨小梁的變化；MRI 有助于評估骨髓和軟組織的情況。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：主要檢測血清堿性磷酸酶水平，其升高可能提示骨骼代謝活躍。 4. 病理檢查：通過穿刺或手術(shù)獲取病變組織進(jìn)行病理分析，觀察纖維組織和骨組織的特征。 5. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，有助于明確診斷和判斷預(yù)后。 綜合運(yùn)用上述多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷多骨纖維發(fā)育不良，為后續(xù)治療提供依據(jù)。