7878成人国产在线观看,俺也来俺也去俺也射

孟德爾遺傳病有哪些常見癥狀

2024-11-05 15:02 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 遺傳病

問題：

孟德爾遺傳病的癥狀有哪些

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

任立存主治醫(yī)師

重慶渝都生殖醫(yī)院

其他

內(nèi)科

孟德爾遺傳病的癥狀多樣，包括但不限于身體結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、血液系統(tǒng)問題、神經(jīng)系統(tǒng)障礙和免疫系統(tǒng)缺陷等。 1.身體結(jié)構(gòu)異常：如多指（趾）、唇腭裂、先天性心臟病等，這些是由于基因突變導(dǎo)致胚胎發(fā)育過程中器官形成異常。 2.代謝紊亂：像苯丙酮尿癥，患者無法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、皮膚白化等癥狀。 3.血液系統(tǒng)問題：例如地中海貧血，表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等。 4.神經(jīng)系統(tǒng)障礙：如遺傳性舞蹈病，患者會(huì)出現(xiàn)不自主的舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知障礙。 5.免疫系統(tǒng)缺陷：像重癥聯(lián)合免疫缺陷病，患兒易反復(fù)感染，生長發(fā)育遲緩。總之，孟德爾遺傳病的癥狀因具體疾病類型而異。一旦發(fā)現(xiàn)異常癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行基因檢測等相關(guān)檢查，以便明確診斷和采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?/p> 2024-11-05 18:03

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病? 　　人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。查看全文»

疾病癥狀：肌肉萎縮肌無力

推薦醫(yī)生 更多»

王斌
主任醫(yī)師 副教授

南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

擅長：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主詳情»
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難詳情»
王世雄
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

擅長：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺詳情»