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楓糖尿癥有哪些癥狀表現(xiàn)

楓糖尿癥的癥狀有哪些

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    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    楊繼民 主治醫(yī)師

    太原市第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    方便門診

    楓糖尿癥的癥狀多樣,包括特殊氣味、神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝紊亂、生長發(fā)育遲緩、尿液異常等。 1.特殊氣味:患者的尿液、汗液和呼出氣可能有類似楓糖漿的特殊氣味。 2.神經(jīng)系統(tǒng)異常:常表現(xiàn)為抽搐、痙攣、智力發(fā)育遲緩、嗜睡甚至昏迷。 3.代謝紊亂:出現(xiàn)低血糖、酮癥酸中毒,導(dǎo)致惡心、嘔吐、乏力等。 4.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,肌肉無力,運動能力差。 5.尿液異常:尿中支鏈氨基酸及其相應(yīng)酮酸的含量顯著增加。 楓糖尿癥癥狀復(fù)雜,若發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常表現(xiàn),應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院就診,以便盡早診斷和治療。

    2024-11-05 02:50
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