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17α-羥化酶缺乏綜合征有何癥狀表現(xiàn)

17α-羥化酶缺乏綜合征的癥狀有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    邱金磊 醫(yī)師

    莒南縣相溝衛(wèi)生院

    其他

    外科

    17α-羥化酶缺乏綜合征是一種罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,癥狀多樣,包括性發(fā)育異常、高血壓、低血鉀、腎上腺皮質(zhì)功能減退等。 1.性發(fā)育異常:患者外生殖器可能存在兩性畸形,女性患者可有原發(fā)性閉經(jīng)、幼稚型子宮和第二性征不發(fā)育;男性患者可表現(xiàn)為假兩性畸形,外生殖器似女性。 2.高血壓:由于醛固酮分泌減少,腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活,導致血壓升高。 3.低血鉀:醛固酮缺乏,使腎臟排鉀減少,引起血鉀升高。 4.腎上腺皮質(zhì)功能減退:患者可能出現(xiàn)乏力、疲勞、食欲不振、惡心、嘔吐等癥狀。 5.其他癥狀:部分患者還可能有生長遲緩、骨質(zhì)疏松等表現(xiàn)。 總之,17α-羥化酶缺乏綜合征癥狀復雜,若出現(xiàn)上述相關癥狀,應及時就醫(yī),進行相關檢查以明確診斷,并采取相應治療措施。

    2024-11-06 01:31
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