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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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黏多糖貯積癥 IH 型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，主要包括生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形、面容特殊、眼部異常、心血管問題等。 1. 生長發(fā)育遲緩：患兒身高增長緩慢，體重增加不足，智力發(fā)育也可能受到影響。 2. 骨骼畸形：常見雞胸、脊柱后凸或側(cè)彎，關(guān)節(jié)活動受限，手指短粗等。 3. 面容特殊：頭大、額頭突出、鼻梁低平、嘴唇厚等。 4. 眼部異常：可能出現(xiàn)角膜混濁，影響視力。 5. 心血管問題：如心臟瓣膜病變，導(dǎo)致心臟功能異常。 6. 呼吸系統(tǒng)癥狀：易出現(xiàn)呼吸道感染，呼吸功能下降。 7. 腹部癥狀：肝脾腫大較為常見。 總之，黏多糖貯積癥 IH 型的癥狀較為復(fù)雜，會對患兒的生活質(zhì)量和健康造成嚴(yán)重影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-11-06 06:09
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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