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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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常染色體顯性遺傳病的診斷檢查通常包括家族病史調(diào)查、臨床癥狀觀察、基因檢測(cè)、生化檢查、影像學(xué)檢查等。 1.家族病史調(diào)查：詳細(xì)了解家族中是否有類似疾病患者，繪制家族遺傳圖譜。 2.臨床癥狀觀察：注意患者的特殊體征和癥狀表現(xiàn)，如骨骼畸形、皮膚異常等。 3.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)特定基因的突變情況來明確診斷。 4.生化檢查：檢測(cè)血液、尿液中的某些生化指標(biāo)，輔助診斷。 5.影像學(xué)檢查：如 X 光、CT、MRI 等，查看器官結(jié)構(gòu)和功能是否異常。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠更準(zhǔn)確地診斷常染色體顯性遺傳病，為后續(xù)的治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。
2024-11-05 09:07
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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