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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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謝芳 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
消化內(nèi)科
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半乳糖血癥的確診需要綜合多方面因素，包括實(shí)驗(yàn)室檢查、臨床癥狀、家族病史、飲食情況以及基因檢測(cè)等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2018-08-02 09:49
1.實(shí)驗(yàn)室檢查：通過檢測(cè)尿液和血液中的半乳糖含量，若明顯增高，可為診斷提供重要依據(jù)。
2.臨床癥狀：患兒常出現(xiàn)黃疸、肝腫大、嘔吐、腹瀉、體重不增等癥狀。
3.家族病史：家族中有半乳糖血癥患者，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。
4.飲食情況：在攝入含半乳糖食物后，癥狀加重。
5.基因檢測(cè)：可明確是否存在相關(guān)基因突變。
總之，半乳糖血癥的確診需要綜合判斷各項(xiàng)指標(biāo)和因素。一旦確診，應(yīng)立即停止乳類食品喂養(yǎng)，用谷類代替，補(bǔ)充維生素，按時(shí)添加輔助食品。早期診斷和治療有助于避免重要臟器的不可逆損傷。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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