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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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詹俊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
消化內(nèi)科
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半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病,早期防治很重要,包括基因篩查、飲食限制等。 1.基因篩查:孕婦有高危病史,可進(jìn)行基因檢查篩查。 2.飲食控制:嚴(yán)格限制食物中的乳糖及含半乳糖物質(zhì)。 3.癥狀監(jiān)測(cè):留意患兒有無(wú)黃疸、肝脾腫大等癥狀。 4.定期檢查:定期檢測(cè)患兒血液中半乳糖濃度。 5.健康宣教:向家屬普及半乳糖血癥相關(guān)知識(shí)。 通過(guò)上述綜合措施,可在一定程度上減輕半乳糖血癥對(duì)患兒的損害。
2024-09-27 10:19
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn),在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來(lái)自奶類(lèi)所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類(lèi)中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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