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唐氏綜合征及神經(jīng)管缺陷篩查相關(guān)疑問

唐氏綜合征及神經(jīng)管缺陷篩查相關(guān)疑問

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    崔保霞 主任醫(yī)師

    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    唐氏綜合征是一種較為常見的染色體異常疾病,神經(jīng)管缺陷也是胎兒發(fā)育中的嚴(yán)重問題。其發(fā)病與多種因素有關(guān)。若感身體不適,請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿隨意服藥。
    1.發(fā)病原因:多由染色體異常導(dǎo)致,孕婦年齡偏大是常見因素,疾病、環(huán)境等也可能引發(fā)。
    2.遺傳情況:一般非遺傳性疾病,但染色體突變可致病。
    3.疾病表現(xiàn):包括智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。
    4.篩查意義:孕期篩查可及早發(fā)現(xiàn),利于干預(yù)決策。
    5.治療方法:目前無根治方法,主要是支持治療和康復(fù)訓(xùn)練。
    6.預(yù)防措施:備孕和孕期補(bǔ)充葉酸、避免有害物質(zhì)等。
    總之,唐氏綜合征及神經(jīng)管缺陷需要重視孕期篩查和預(yù)防,早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。

    2014-05-11 17:44
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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