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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積病I型的診斷依據(jù)：
2015-07-21 22:44
（1）臨床表現(xiàn) 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
（2）血液生化檢查 空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
（3）胰高糖素試驗(yàn) 胰高糖素肌內(nèi)注射，每15分鐘測血糖持續(xù)2小時(shí)，正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2小時(shí)內(nèi)血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
（4）肝穿刺活檢 是本病確診依據(jù)測定患者肝糖原常超過正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細(xì)胞核內(nèi)有大量糖原沉積。
（5）果糖或半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟窃囼?yàn) 迅速靜脈輸注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1小時(shí)，測定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
（6）骨骼X線檢查 可見骨骺出現(xiàn)延遲及骨質(zhì)疏松。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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