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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病，由基因缺陷導(dǎo)致。其遺傳方式較為復(fù)雜，涉及多個基因位點(diǎn)的突變。主要分為α地中海貧血和β地中海貧血，臨床表現(xiàn)多樣，嚴(yán)重程度不一。 1.遺傳機(jī)制：地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或突變，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺失。α地中海貧血主要是α珠蛋白基因缺陷，β地中海貧血則是β珠蛋白基因異常。 2.癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，重型患者可能有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等進(jìn)行診斷。 4.遺傳風(fēng)險：若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，子女患病風(fēng)險增加。 5.治療手段：輕型一般無需特殊治療，重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法之一。 總之，地中海貧血是一種遺傳性疾病，對患者的健康有一定影響。通過婚前、產(chǎn)前檢查等措施，可以有效降低其發(fā)生率。
2024-11-14 13:52
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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