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2024-11-21 11:52 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

哪些情況可能是遺傳代謝病

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

孫克來醫(yī)師

曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院

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遺傳代謝病可能由多種情況提示，如特殊的身體氣味、不明原因的發(fā)育遲緩、反復的低血糖、異常的尿液或糞便顏色、難以解釋的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1. 特殊的身體氣味：一些遺傳代謝病患者可能會有特殊的體味，如楓糖尿癥患者可能有焦糖味，苯丙酮尿癥患者可能有鼠尿味。 2. 不明原因的發(fā)育遲緩：包括身高、體重增長緩慢，語言、運動等能力發(fā)展滯后。 3. 反復的低血糖：可能與某些代謝途徑異常有關(guān)。 4. 異常的尿液或糞便顏色：例如黑尿癥患者尿液呈黑色，卟啉病患者糞便可能呈紅色。 5. 難以解釋的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如抽搐、智力低下、精神行為異常等。總之，當出現(xiàn)上述這些情況時，應引起警惕，及時前往正規(guī)醫(yī)院就診，通過相關(guān)檢查明確診斷，以便盡早進行治療和干預。
2024-11-21 20:11

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